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　　罕见病是一类患病率极低的疾病，具有诊断难、病情重、治疗费用高等特点。全球已知的罕见病有7000多种，占人类疾病数量的10%，其中仅有5%的疾病具备有效的治疗药物或方案，绝大多数罕见病仍缺乏有效治疗手段。

　　罕见病药物又称孤儿药。美国政府于1983年率先颁布《孤儿药法案》（Orphan Drug Act，ODA），并且建立了相应的管理模式及政策法规，不仅推动了罕见疾病治疗药物的研发，也为其他国家罕见疾病治疗药物政策奠定了基础。

　　为加快罕见病药物开发，我国药监局、卫健委发布了一系列文件，包括罕见病目录、罕见病诊疗指南、指导原则等，但是，我国对罕见病的关注较晚，仍有许多问题急需解决，如罕见病、孤儿药的官方定义，我国罕见病的流行病学数据采集，药物研发、社会保障、医疗救助等一系列相关后续政策的制定等。

　　本文以表格形式对我国与美国罕见病药物监管进行了归纳整理，以便于同行查阅和理解，希望对我国罕见病药物研发、监管有所启示。

　　*2018年卫健委发布《第一批罕见病目录》，但是并未公布收录标准，也未说明目录中未收载的疾病如何确定；2010年中华医学会医学遗传学分会曾经制定了“患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万”为罕见病的定义，业内对这一标准有争议，而且《第一批罕见病目录》也未采用此标准。

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　　**查历版《药品注册管理办法》、卫健委出台的罕见病目录、诊疗指南等，均没有“罕见疾病”这一称呼，而只有“罕见病”，CDE出台这个指导原则时使用“罕见疾病”显然未考虑到与已有法规及指导原则的统一性；用“罕见病”为关键词在CDE网站上检索不到任何信息，建议对网站的模糊搜索功能加强建设。

　　对十二届全国人大四次会议第3081号建议的答复（摘要）- 中华人民共和国国家卫生健康委员会

　　国家药监局药审中心关于发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》的通告（2021年第71号）

　　国家药品监督管理局关于发布用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则的通告（2018年第101号）

　　吕有标等.中国罕见病研究现状及对策建议 ，中国药物经济学， 2021（2）

　　蒋蓉等.美国罕见病药物资格认定管理政策分析及对我国的启示，中国食品药品监管，2020（4）

　　刘丽华等.罕见病治疗药物注册申请临床审评中的基本考虑，中国临床药理学杂志，2018（19）

　　莫昕等.国外罕见病法律和保障体系与我国现状的对比分析，中国药事，2017（2）